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Saphyr System

Bionano

Sistema de mapeo óptico del genoma diseñado para detectar variantes estructurales a escala genómica con alta resolución.

Bionano Saphyr es una plataforma avanzada de mapeo óptico del genoma diseñada para detectar variantes estructurales complejas a lo largo de todo el genoma. El sistema analiza moléculas de ADN ultra largas que son marcadas en secuencias específicas y posteriormente linealizadas en nano-canales para generar mapas genómicos de alta resolución.

Esta tecnología permite identificar reorganizaciones genómicas como inserciones, deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones con una precisión que complementa otras técnicas de análisis genómico. Saphyr se utiliza ampliamente en investigación genómica, estudios de cáncer, enfermedades raras y análisis citogenéticos.

Aplicaciones:

• Detección de variantes estructurales

• Análisis de reorganizaciones cromosómicas

• Genómica del cáncer

• Estudios de enfermedades raras

• Ensamblaje de genomas complejos

• Investigación citogenética

Datos Técnicos:

• Tecnología de Optical Genome Mapping (OGM) 

• Análisis de moléculas de ADN ultra largas (>150 kb) 

• Uso de nano-canales para linearización del ADN 

• Detección de variantes estructurales ≥500 bp 

• Identificación de inserciones, deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones 

• Alta sensibilidad para detección de reorganizaciones genómicas complejas 

• Flujo automatizado de análisis mediante software Bionano Solve

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