

Saphyr System
Bionano
Sistema de mapeo óptico del genoma diseñado para detectar variantes estructurales a escala genómica con alta resolución.
Bionano Saphyr es una plataforma avanzada de mapeo óptico del genoma diseñada para detectar variantes estructurales complejas a lo largo de todo el genoma. El sistema analiza moléculas de ADN ultra largas que son marcadas en secuencias específicas y posteriormente linealizadas en nano-canales para generar mapas genómicos de alta resolución.
Esta tecnología permite identificar reorganizaciones genómicas como inserciones, deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones con una precisión que complementa otras técnicas de análisis genómico. Saphyr se utiliza ampliamente en investigación genómica, estudios de cáncer, enfermedades raras y análisis citogenéticos.
Aplicaciones:
• Detección de variantes estructurales
• Análisis de reorganizaciones cromosómicas
• Genómica del cáncer
• Estudios de enfermedades raras
• Ensamblaje de genomas complejos
• Investigación citogenética
Datos Técnicos:
• Tecnología de Optical Genome Mapping (OGM)
• Análisis de moléculas de ADN ultra largas (>150 kb)
• Uso de nano-canales para linearización del ADN
• Detección de variantes estructurales ≥500 bp
• Identificación de inserciones, deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones
• Alta sensibilidad para detección de reorganizaciones genómicas complejas
• Flujo automatizado de análisis mediante software Bionano Solve